Hemofilia A - revisão bibliográfica, testes laboratoriais em seis famílias e detecção de portadoras

Eliete Motta, Nadir Ferrari

Resumo


Os objetivos do presente trabalho foram realizar: 1. Uma revisão bibliográfica sobre hemofilia A. 2. O diagnóstico de hemofílicos A através das dosagens de FVIII:C e FVIII:RAg. 3. O estudo genético das famílias de hemofílicos A através da análise de genealogias. 4. A detecção de portadoras de hemofilia A através da análise de genealogias e de testes laboratoriais. Foram testadas 24 pessoas de 6 genealogias, sendo 9 hemofílicos A, 8 portadoras prováveis e 7 portadoras certas. Uma amostra controle de 25 mulheres saudáveis foi também testada, apresentando nível médio de FVIII:C de 97+/-26% e de FVIII:RAg de 99+/-19%. Os níveis médios de FVIII:C e FIII:RAg na amostra de portadoras certas foram de 77+/-31% e 132+/-49% respectivamente. Os métodos utilizados neste trabalho, para detecção de portadoras, não atendem completamente as expectativas das pessoas que procuram o aconselhamento genético, mas são os únicos viáveis de serem realizados em condições brasileiras. Técnicas mais sofisticadas, tais como a análise de DNA, deveriam ser implantadas a médio prazo.

Palavras-chave


Hemofilia A; Detecção de portadoras; Aconselhamento genético

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DOI: https://doi.org/10.5007/%25x

Direitos autorais 1988 Eliete Motta, Nadir Ferrari

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Biotemas. UFSC, Florianópolis, SC, Brasil, eISSN 2175-7925

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